[전국은 지금 - 인물열전 255]
분당차여성병원 유한욱 교수

분당차여성병원 임상유전체의학센터 유한욱 교수는 희귀 유전 질환은 조기에 진단하고 치료를 시작하면 좋아지는 경우도 상당히 많고 5~7년씩 원인을 찾기 위해 떠도는 진단 방랑을 줄이는 것이 치료의 핵심이라고 19일 밝혔다.

오는 23일은 ‘희귀질환 극복의 날’이다. 넓은 의미의 유전 질환은 염색체의 이상에 발생하는 다운증후군, 에드워드 증후군, 터너 증후군 및 수 많은 염색체 미세 결실, 중복증후군을 포함한다. 좁은 의미의 유전질환은 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 다양한 희귀질환들과 선천성대사이상 등이 대표적인 질환으로 알려져 있다. 그러나 최근 유전체분석기술이 발달하면서 가족성종양질환, 지적, 발달장애, 신경근육계 질환, 부정맥 질환 등 신체의 모든 부분에서 다양한 유전질환들의 발생이 규명되고 있다. 유전 질환이라고 하면 치료가 가능한 병원이 많지 않거나, 정보가 부족해 예방과 치료가 어려운 질환이라고 많이 생각한다. 그러나 유전 질환은 일회성이 아니라 다발성으로 이어질 수 있기 때문에 조기 진단과 예방, 치료 및 관리가 무엇보다 중요하다.

유 교수는 “아이의 성장과 발달이 눈에 띄게 늦어지거나, 외모가 조금 남다르거나 기형 등이 있을 때는 반드시 희귀 유전질환 전문 의사가 있는 병원을 찾아서 진단 받을 필요가 있다”고 말했다. 또 “의학의 발전으로 유전자들이 어떻게 작용하고 질병과 어떤 연관성을 가지고 있는지 상당 부분 밝혀졌으며, 특정 질환과 연관된 유전자 변이 등도 확인해 미래에 발병 가능한 질환까지 예측할 수 있게 됐다”며 “정확한 진단부터 맞춤 치료, 유전상담까지 개별화된 맞춤 의료서비스가 가능한 병원을 찾아 하루라도 빨리 치료를 시작하는 것이 중요하다”고 덧붙였다.

[전국매일신문] 이일영기자 
leeiy@jeonmae.co.kr

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